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La sphérocytose héréditaire est un trouble de la membrane (ou surface) des globules rouges qui fait que ces globules revêtent une forme sphérique au lieu de disques plats.
Les globules rouges atteints de sphérocytose ont du mal à traverser la rate. Dans un corps en bonne santé, la rate a pour fonction de nettoyer le sang des bactéries et des tissus morts. En cas de sphérocytose héréditaire, du fait d’une malformation de la membrane de la cellule, les globules rouges ont un aspect rond (sphérique).
La forme irrégulière des globules rouges peut également provoquer leur dégénérescence et leur nécrose précoce. Cette destruction des globules sanguins est désignée par le terme d’anémie hémolytique. Une cellule de globule rouge normale peut vivre jusqu’à 120 jours. L’espérance de vie d’un globule rouge atteint d’anémie hémolytique est d’au plus 10 à 30 jours.
La sphérocytose héréditaire est due à une mutation génétique. Si vous avez des antécédents de cette pathologie, vos chances de la développer sont supérieures à celle d’une personne n’ayant pas ce type d’antécédents. Si la sphérocytose héréditaire peut intervenir chez des personnes de n’importe quelle origine ethnique, cette pathologie est cependant plus courante chez des patients originaires d’Europe du Nord.
En cas de suspicion de cette pathologie, il convient de repérer un certain nombre de symptômes. La jaunisse peut en constituer un signe. Cette condition provoque un jaunissement de la peau et des yeux en raison d’une accumulation de biliburine dans le sang. La biliburine est un pigment qui se libère avec la dégénérescence des globules rouges.
Il peut en résulter une pâleur plus importante. Autres symptômes courants de la sphérocytose héréditaire :
- fatigue ;
- essoufflement ;
- tendance à l’irritabilité ;
- faiblesse musculaire ;
- accélération du rythme cardiaque.
Votre médecin va vous poser des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux. Il ou elle souhaitera également en savoir plus sur les symptômes que vous éprouvez. Un examen physique pourra également être effectué. Le médecin devra chercher à repérer une éventuelle hypertrophie de la rate, ce qui est généralement effectué par une simple pression sur l’abdomen.
Il est probable que votre médecin souhaitera également effectuer une prise de sang pour analyse. Une formule sanguine complète va permettre de vérifier les taux de globules rouges, ainsi que votre numération de globules rouges immatures. La présence d’un nombre élevé de globules rouges immature peut indiquer une sphérocytose héréditaire. La forme des globules rouges va également indiquer la présence éventuelle de ce trouble.
Votre sang va faire l’objet d’un examen au microscope qui va permettre au médecin d’observer la forme de vos globules. Il ou elle pourra également vous prescrire des examens visant à vérifier votre taux de biribuline.
L’ablation de la rate va permettre de traiter les symptômes de sphérocytose héréditaire. Certains des cas les plus légers se traitent sans intervention chirurgicale. La gravité des symptômes va déterminer le type de traitement à administrer.
Chirurgie
La splénectomie est le mode de traitement le plus courant de la sphérocytose héréditaire. Les globules rouges étant endommagés par la rate, l’ablation de cette dernière va permettre aux médecins de guérir votre anémie. Vos globules rouges vont conserver leur forme sphérique, mais ils vont vivre plus longtemps.
Autres modes de traitement
Cette ablation n’est pas nécessaire dans tous les cas de cette maladie. Votre médecin pourra considérer que des mesures moins invasives sont plus adaptées dans votre cas. L’intervention chirurgicale étant déconseillée chez les enfants de moins de 5 ans, votre médecin pourra lui prescrire un supplément alimentaire à base d’acide folique. L’acide folique est une forme de vitamine B dont le corps a besoin pour produire des globules rouges.
Si vous présentez une jaunisse sévère, votre médecin pourra vous traiter par photothérapie (thérapie par la lumière). Si votre médecin estime que la thérapie par la lumière est le traitement idéal dans votre cas, une lumière bleue sera plaquée sur votre peau.